Gentester för RR

För rhodesian ridgeback finns det ett fåtal egenskaper och sjukdomar som det är möjligt att gentesta för. SRRS allmänna rekommendation är att genomföra dessa tester vid behov, t.ex när en tänkt avelskombination utifrån tillgänglig information om avelsdjuren eller deras släktingar kan medföra ökad risk för sjukdom hos avkommorna. Istället för att avstå kombinationen baserat på släktingars resultat eller kliniska status kan ett gentest eventuellt möjliggöra att kombinationen kan genomföras.

Degenerativ Myelopati (DM)

DM är en kronisk fortskridande ryggmärgssjukdom som närmast påminner om ALS hos människa. DM uppträder hos medelålders till gamla hundar, och symptomen uppträder ofta först genom att hunden förlorar koordinationsförmågan i bakbenen. Sjukdomsförloppet framskrider sedan successivt för att så småningom resultera i förlamning av bakbenen, ofta inom 6-12 månader från första symptom. Det sägs att sjukdomen inte är smärtsam, men den har stor negativ inverkan på hundens livskvalitet.

Förekomst
Sjukdomen kan förekomma hos alla raser men enligt ett flertal utländska källor är den vanligare förekommande hos vissa raser, däribland rhodesian ridgeback. I den svenska ridgebackpopulationen är sjukdomen mycket sällsynt, och det har hittills endast funnits en känd individ (import) som bekräftats vara genetiskt affekterad. Dock finns ett antal individer som efter gentest visat sig vara anlagsbärare.

Genetisk orsak och arvsgång
Sjukdomen orsakas av en mutation av genen SOD1 och har en autosomal recessiv arvsgång med inkomplett penetrans. Det innebär att en del individer kan vara affekterade utan att visa sjukdomssymtom under sin livstid.

Det finns ett kommersiellt gentest för att genetiskt identifiera individer som är ”normala” (saknar anlaget), anlagsbärare eller affekterade. Det har påvisats ett lägre antal avvikelser i gentestresultaten i form av att hundar som funnits genetiskt normala eller bärare har bekräftats utvecklat DM. Det finns även andra sjukdomar med liknande symptom som inte omfattas av gentesten och den kliniska diagnosen kan därför endast fastställas genom obduktion.

Gentest
Gentest för DM kan göras hos Laboklin (Tyskland) >>
Möjliga resultat: N/N = Normal (ej anlagsbärare), N/DM = Anlagsbärare, DM/DM = Affekterad

Avelsrekommendationer
Med anledning av den låga förekomsten hos den svenska ridgebackpopulationen, i kombination med de avvikelser som finns avseende gentestresultaten, finns inget krav på att samtliga avelsdjur ska gentestas för DM före parning. Istället måste en riskbedömning göras av uppfödare och hanhundsägare inför varje enskild parningskombination och avel ske i enlighet med Jordbruksverkets riktlinjer och SKKs regelverk.

Anlagsbärare kan användas i avel i kombination med individ som genom gentest bekräftats normal (d.v.s icke anlagsbärare) för sjukdomsanlaget. Hund som är genetiskt affekterad ska inte användas i avel.

Referenser
Genome-wide association analysis reveals a SOD1 mutation in canine degenerative myelopathy that resembles amyotrophic lateral sclerosis (Awana et al, 2009)
OMIA: Degenerative myelopathy in Canis lupus familiaris
OFA, Degenerative Myelopathy

Early Onset Adult Deafness (EOAD)

EOAD är en form av dövhet där hunden föds hörande men successivt får nedsatt hörsel för att slutligen bli döv, vanligtvis innan ett års ålder.

Förekomst
Rhodesian ridgeback har under många år förekommit i olika artiklar som exempel på en ras som drabbas av dövhet. Dessa artiklar har främst baserats på amerikanska studier och det har fram till mitten av 2000-talet inte funnits allmän kännedom om något nordiskt fall av dövhet inom rasen. Under det senaste årtiondet har det identifierats några enstaka individer i Skandinavien som bekräftats döva.

Genetisk orsak och arvsgång
Sedan 2014 har det pågått en studie i USA där man har kommit långt i arbetet med att identifiera den mutation som orsakar EOAD och utveckla ett gentest för att kunna få kunskap om vilka hundar som är normala respektive anlagsbärare. Studien är ännu inte publicerad, men mycket tyder på en autosomal recessiv arvsgång.

Gentest
I dagsläget finns inget kommersiellt gentest tillgängligt. Ett större antal nordiska ridgebackar har dock deltagit i den pågående amerikanska studien och hundägare har frivilligt kunnat rapportera hundarnas resultat för publicering på Norska Ridgebackklubbens hemsida.

Avelsrekommendationer
Då det saknas en ett validerat gentest så rekommenderar SRRS att en riskbedömning av möjlig förekomst av EOAD hos avkommorna görs av uppfödare och hanhundsägare inför varje enskild parningskombination. Avel ska ske i enlighet med Jordbruksverkets riktlinjer och SKKs regelverk.

Referenser
-

Färg: Dilute

Dilution innebär att hundens celler inte kan producera pigmentet i full styrka och dess färg blir utspädd. Ridgebackar som är genetiskt svartnosta (B-locus = B/B eller B/b) blir i kombination med dilution (D-locus = d/d) blåaktiga där pigmentet normalt framträder som svart och den bruna pälsfärgen blir avmattad. De får också ljusare ögon. För ridgebackar som genetiskt är levernosta (B-locus = b/b) är principen densamma, men det bruna pigmentet blir då istället isabella (lilaaktigt) iställt för blått.

Förekomst
Det förekommer anlagsbärare av dilutefärg inom den svenska populationen, och det finns också ett färre antal individer som är dilutefärgade.

Genetisk orsak och arvsgång
Dilute orsakas av en mutation i genen MLPH och arvsgången är autosomal recessiv. För närvarande finns tre kända genvarianter (d1, d2 och d3) som var för sig kan resultera i diluterad pälsfärg. Varianten d1 återfinns hos alla raser medan d2 och d3 endast har identifierats hos specifika raser och däribland inte rhodesian ridgeback.

Det finns ett kommersiellt gentest för att genetiskt identifiera individer som är ”normala” (saknar anlaget), anlagsbärare eller affekterade.

Gentest
Gentest för Dilute kan göras hos Laboklin (Tyskland) >>
Möjliga resultat: D/D = Normal (ej anlagsbärare), D/d = Anlagsbärare, d/d = Affekterad

Avelsrekommendationer
Med anledning av den låga förekomsten hos den svenska ridgebackpopulationen finns inget krav på att samtliga avelsdjur ska gentestas för Dilute före parning. Istället måste en riskbedömning göras av uppfödare och hanhundsägare inför varje enskild parningskombination och avel ske i enlighet med Jordbruksverkets riktlinjer och SKKs regelverk.

Anlagsbärare kan användas i avel i kombination med individ som genom gentest bekräftats normal (d.v.s icke anlagsbärare).

Referenser
A Noncoding Melanophilin Gene (MLPH) SNP at the Splice Donor of Exon 1 Represents a Candidate Causal Mutation for Coat Color Dilution in Dogs (Drögemüller et al, 2007)

Färg: Lever/Brun

Rhodesian ridgeback kan förekomma med svart eller brun nos (inom rasen ofta kallad ”levernos”). Brun nos åtföljs också av bruna trampdynor och klor samt bärnstensfärgade ögon.

Förekomst
Det förekommer både levernosta hundar och hundar som är anlagsbärare av leverfärg inom den svenska populationen.

Genetisk orsak och arvsgång
Leverfärg orsakas av genen TYRP1 och arvsgången är autosomal recessiv. För närvarande finns fyra kända genvarianter (bc, bd, bs och b4) som var för sig kan resultera i leverfärg.

Det finns ett kommersiellt gentest för att genetiskt identifiera individer som är saknar anlaget, är anlagsbärare eller är levernosta.

Gentest
Gentest för Dilute kan göras hos Laboklin (Tyskland) >>
Möjliga resultat: Korsdiagram för tolkning av resultatet >>

Avelsrekommendationer
Såväl svartnosta som levernosta hundar kan användas i avel.

Referenser
TYRP1 and MC1R genotypes and their effects on coat color in dogs (M Schmutz, 2002)

Hemofili B (faktor IX)

Hemofili, eller blödarsjuka, är ett samlingsnamn för en familj ärftliga blödningsrubbningar som begränsar kroppens förmåga att koagulera (stelna) blod. Sjukdomsgraden kan variera från mild till svår. Karaktäristiskt för blödarsjuka är en benägenhet till långvariga blödningar som kan uppträda till synes spontant eller efter minimal skada. Blödningarna inträffar oftast i leder och muskler men kan också förekomma i hud, slemhinnor och inre organ. Mild hemofili kan ibland upptäckas först i vuxen ålder genom att det uppstår stora blödningar i samband med t.ex en operation eller tandutdragning.

Förekomst
Det finns inga kända fall av Hemofili B i Sverige och heller inga kända anlagsbärare.

Genetisk orsak och arvsgång
Hemofili B orsakas av en mutation belägen på X-kromosomen, som är en av de könsbestämmande kromosomerna. Sjukdomen har en könsbunden recessiv arvsgång. Det innebär att hanhundar är antingen friska (XY) eller affekterade (X'Y). Tikar är generellt antingen normala (XX) eller bärare (X'X). Teoretiskt kan även en tik vara affekterad, men det kräver att hon har en far som är affekterad och en mor som är bärare, vilket är mindre sannolikt. Affekterade hanhundar kan endast nedärva sjukdomen till sina döttrar medan en anlagsbärande tik kan nedärva sjukdomen till både sina söner och döttrar.

Det finns ett kommersiellt gentest för att genetiskt identifiera individer som är ”normala” (saknar anlaget), anlagsbärare eller affekterade.

Gentest
Gentest för Hemofili B kan göras hos Laboklin >>

Avelsrekommendationer
Med anledning av den, vad känt, obefintliga förekomsten inom den svenska ridgebackpopulationen finns inget krav på att samtliga avelsdjur ska gentestas för Hemofili B före parning. Istället måste en riskbedömning göras av uppfödare och hanhundsägare inför varje enskild parningskombination och avel ske i enlighet med Jordbruksverkets riktlinjer och SKKs regelverk.

Hanar som är affekterade och tikar som är anlagsbärare ska inte användas i avel. Avkomma efter affekterad hane eller anlagsbärande tik ska gentestas och vara bekräftad "normal" innan parning.

Referenser
G244E in the canine factor IX gene leads to severe haemophilia B in Rhodesian Ridgebacks (Mischke et al, 2010)

Juvenil Myoklon Epilepsi (JME)

JME är en typ av idiopatisk epilepsi som inledningsvis yttrar sig som ofrivilliga muskelryckningar eller ”ticks”, speciellt när hundarna sover eller är i vila. Dessa muskelryckningar ska dock inte förväxlas med att hunden drömmer. Drabbade hundar uppvisar de första sjukdomssymptomen mellan cirka 6 veckor och 18 månader, och utvecklar med tiden mer dramatiska tonisk-kloniska epilepsianfall. 

Förekomst
Både Agrias försäkringsstatistik och SRRS hälsoenkät till treåriga hundar indikerar att den kliniska förekomsten av epilepsi (alla typer, JME inkluderad) hos den svenska ridgebackpopulationen är låg, mindre än 1 %. I Sverige finns det hittills 8 kända fall av JME under perioden 2004-2020 (6 hundar från 2 kullar och 2 importer).

Genetisk orsak och arvsgång
Sjukdomen orsakas av en mutation i genen DIRAS1 och arvsgången är autosomal recessiv.

Det finns ett kommersiellt gentest för att genetiskt identifiera individer som är ”normala” (saknar anlaget), anlagsbärare eller affekterade.

Gentest
Gentest för JME kan göras hos Laboklin (Tyskland) >>
Möjliga resultat: N/N = Normal (ej anlagsbärare), N/JME = Anlagsbärare, JME/JME = Affekterad

Avelsrekommendationer
Med anledning av den låga förekomsten hos den svenska ridgebackpopulationen finns inget krav på att samtliga avelsdjur ska gentestas för JME före parning. Istället måste en riskbedömning göras av uppfödare och hanhundsägare inför varje enskild parningskombination och avel ske i enlighet med Jordbruksverkets riktlinjer och SKKs regelverk.

Anlagsbärare kan användas i avel i kombination med individ som genom gentest bekräftats normal (d.v.s icke anlagsbärare) för sjukdomsanlaget. Hund som är genetiskt affekterad ska inte användas i avel.

Referenser
Generalized myoclonic epilepsy with photosensitivity in juvenile dogs caused by a defective DIRAS family GTPase 1 (Wielaender et al, 2017)
Absence Seizures as a Feature of Juvenile Myoclonic Epilepsy in Rhodesian Ridgeback Dogs (Wielaender et al, 2017)

Ridge

Rasens mest karaktäristiska exteriöra egenskap är den så kallade ridgen, d.v.s den kam formad av hår som växer i motsatt riktning mot den övriga pälsen på hundens rygg.

Förekomst
Merparten av de rhodesian ridgebacks som föds har ridge på ryggen, men det förekommer individer som är ridgelösa.

Genetisk orsak och arvsgång
Arvsgången är autosomal dominant med cirka 95% penetrans. Mer information om ridgen här >>

Det finns ett kommersiellt gentest för att genetiskt identifiera individer som är genetiskt ridgelösa (r/r), enkelbärare (R/r) respektive dubbelbärare (R/R) av ridgeanlaget.

Gentest
Gentest för ridgeanlag kan göras hos Genocan (Tjeckien) >>
Möjliga resultat: r/r = Ridgelös (ej anlagsbärare), R/r = Heterozygot/Enkelbärare, R/R = Homozygot/Dubbelbärare

Avelsrekommendationer
SRRS har inget krav på att samtliga avelsdjur ska gentestas för ridgeanlag före parning. Istället måste en riskbedömning av möjlig förekomst av Dermoid Sinus hos avkommorna göras av uppfödare och hanhundsägare inför varje enskild parningskombination och avel ske i enlighet med Jordbruksverkets riktlinjer och SKKs regelverk.

SRRS rekommenderar att hund som genom gentest är känd dubbelbärare/homozygot för ridgeanlaget (R/R) vid avel kombineras med hund som är enkelbärare/heterozygot (R/r).

Referenser
Duplication of FGF3, FGF4, FGF19 and ORAOV1 causes hair ridge and predisposition to dermoid sinus in Ridgeback dogs (Salmon Hillberts et al, 2007)

Svenska Kennelklubben

Agria Djurförsäkringar  Brit Care
Sponsor  VetZoo